Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Moleculaire genetica bij hart- & vaatziekten: een array aan mogelijkheden!

Slides (presentatie) - Sep. 18, 2009

Moleculaire genetica bij hart- & vaatziekten: Een array aan mogelijkheden!

klinische genetica

klinische genetica

Slide 4

Inschakelen klinisch geneticus

DNA onderzoek

Waarom DNA onderzoek?

Monogene ziekten autosomaal dominant

Erfelijke (hart- en vaat) ziekten

Slide 10

Genome-wide association studies for complex traits: consensus, uncertainty and challenges Mark I. McCarthy, et al. Nature Reviews Genetics 2008;9:356-369

Slide 12

Generation 3 4

Slide 14

Results of genetic screening

Sequencen kandidaat gen

Variaties in DNA

AAATATCTATATTCCAATCTCATATTCTTATTTATTTTAATGCTCTTGAACATCTCTAGAAAATGTTTTTCCGTAACGCTTCGA ATCAATGTGTCTCTGTAGTCCTAATATATTTTGATATTTATATTTGATGCTATGTAGAT[C/G]CAACATTTCTGGGTGTAAAC TTTCTAGCTATATCTTTGTTTTGCTATTCACTCTAAATGACTCTTTTTGAGTCTCTTGAATTTTACTTTGCCGCCAAATAATAC TCTCCCACTTTGAAACTAATTGTTATATCTTCTTTCTTTGTACCAGAGTACACTTTAATAGGGGAGTCAGCTTATATATTTTGT AAGAGATATCTCTAAAGGGGTGGCATTTATGTTGACATCCACCAAGCAGGCTACAATCAGTGCCTCTGTCTGGTTATTTTCCAT ATGTTTCCTCTCATTTCAGTTAGAAATTGCATGGGCTGAATGGTAACATTTATGGCTCTATGACAAGTTCTTGCAAATAGGTGT CCAGGTAACAGCTGTGGTCAGATATTCTCTCATAACTTCTGATGCTTATGGAAACAAACTGTGGCTTCTTTATTAGATGTATGG AAAAGATCCTTGGTGGGAAGAGATGAATGAGAATATGTTTTCAAGTATTGGGACAAACTAGGATTACTTAACATTAGCCCCTCC AAGCACTGAAAATGTCTTGTTTC[C/T]GATCACTCTTTATATATTGTACTTTTGAAAAGTTCTACATATTCTCAAAACTATTT GGCCATGAAGGTGGATGACTCCAATGTCTTTTCCAAGCCTATAATTCTACAATTCTATAGAATAAAAAGATCCATCAACAAATC AACAGAAGCATGTCAGAGGAAGCAATGAATAATATCCTCCAACCTTTTACAGTTTACATAATGGGGATTGGAAACAGCCTAAGT CATATTTTTTACTATATAATAGCATATTATTGATATTTAACATTTAATTTCCCTGATGTGGATCCTTTGACACGATAACTGAGA AATTTCTAGTAATCCTTTGGGATCAGTATAATTAGCCACATATTACTGATGAGAAAATTAAAGCCCCAGAGTTCACTGCAGCAT GGAATAAGTAACTTATTCAACATTTCAAGTTGGGAGAAGCAGAATCAAGAACTTAAACCCAAGTTCTTTGAAGAGATATCTTTA ATTCTATGTGTGCTGCTCTTCCCACAATATCATATAGCCATATGATCCTACCAGCCGTATGATCCTACCATTAAAATCAGTCTG GCCATATGAGATGAGCTATATCACTCCTGGGCCCTTGATTTGTCTGATATGTATATGGTGAAACATGCAATATGTATCCGAAGA ATAAGGAAATAAGTGCGCAGGCATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATTATCAACAACCTCACTT CTATTATTCATTGCCTGAAAAAGAAAAGAAAGTCAAACACTTTGCAGAAACCTACATTTTCCCCAGAAACAGAATTACCATGTA TAAATTAGAGAAAAGATGAATTCCTTTTTAAGGGGCACTAAATGACATATTAGATAGTGACTTTAAACTAATTGTATGTTCTCA CATATTTGCAAAACATACAGAAAAACTGACCAAATGCATGCTTCTCAATTTTTTATTTTCATAGGCTGAGTGTCTTTTCCCATC CACATAATTATTTAATTTTTACCCAGTGAAAGTATTTATTGAGGAGTCTCAGATACTATTGTCTATATATATTGAAGAAACCGG CCTTTTGTTGTTGTTGTTTGTTCTTTAACAGGGTCTCAATCTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTACTACATTTTACTGA ATATCCTTTTAATGCAGGAGTAGCACTTGGGCAATCTGGAAAATAACTTCCTAAAATATTGGGTTTATTAGGGATATGTTAATT TGTGAGTAATTTGCAGGAGTTGATCAATCATATCATTATGGAATTTTCTAGCCTGTGATTATAACATCTGTACTGTGCATTTCA TGTGATTAGTTAAGTCAGAATACTCTAGGCTTTATTGGTTTTTGTTTGGTTGGTTGTTTTTGTTTGTTTGTAAGTAAGCAAGGC TTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCCC[G/A]TCTCTGTTCACTTCAACCACAAAAAAATGG CTGCCTCCTGGAATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCACCCATCACGTTTAGAACAATGC CACATCTGGCTAATTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTCAGCCAGGCTGGTCTCAAATTGCATGATGACTGTA ACTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTTTAATGTTCTCAT TGGCCTCTATGCTTTAGATATCACATGTAGCAGAGGAGTTCCCACAATGTTGAAATGATAAGAGCTAGGC GCTGACAAAGATC ATGTGTTTTCATTACCTCTAGGTCCACCCAACTCACATGAGCAAAAGAATGATCACCTGATGGAATCTCTCTATTGCACACCGG ATGCCAATTGAAATATAAAGTCACATGGTAGCACATTGCATTAGGAGATACTCGTTCATGGCAAAACTCCCCACAATGTTTGAC

Frazer et al. Nature Rev Gen 2009

Bekijken SNPs: SNP array Whole genome array (WGA)

SNP Coverage across the Human Genome

SNP Coverage across the Human Genome

SNP array: wat kunnen we ermee?

Slide 24

Slide 25

Langste haplotype Chromosoom 12 PKP2 gen: Mutatie bevestigd

Slide 27

SNP array: wat kunnen we ermee?

Opzet GWAS

Slide 30

Odds ratio’s 1.2

McCarthy et al. Nature Rev Genetics 2008;9:356-369

Published Genome-Wide Associations through 6/2009, 439 published GWA at p < 5 x 10-8

Beperkingen GWAS

Sterke punten GWAS

Toekomstige ontwikkelingen

Toekomstige ontwikkelingen

Toekomstige ontwikkelingen

Concluderend/samenvattend

reserve

Newton-Cheh et al Nature genetics 2009

Beschermende faktoren

Slide 43

Slide 44

Hypertrophic cardiomyopathy a sarcomeric disease?

Slide 46

Deze inhoud is bedoeld voor medische professionals. Om dit te bekijken is registratie noodzakelijk. Registreer gratis voor onbeperkte toegang tot ons educatief materiaal.

Deel deze pagina met collega's en vrienden: