Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Consensusdocument voor betere diagnose en management van homozygote familiaire hypercholesterolaemie

Nieuws - Aug. 4, 2014

 
Een nieuw positiepaper over de detectie en klinisch management van homozygote familiaire hypercholesterolaemie (HoFH) is geschreven door het consensuspanel voor Familiaire Hypercholesterolaemie van de European Atherosclerotic Society (EAS). De aanbevelingen zijn gericht op een breed spectrum van clinici, inclusief huisartsen, kinderartsen, dermatologen en endocrinologen, die de eersten kunnen zijn om patiënten met verdenking op HoFH op te sporen.
 
Mensen met HoFH hebben sterk verhoogde circulerende niveaus van LDL-c, en laten versnelde, vroegtijdige atherosclerotische cardiovasculaire ziekte (ACVD) zien. Daarom hebben patiënten met deze zeldzame aandoening een zeer hoog risico op CV aandoeningen en sterfte. Helaas wordt HoFH vaak pas gediagnosticeerd wanneer aanzienlijk coronaire atherosclerose al ontwikkeld is, dus is er een noodzaak voor optimalisatie van behandeling al in de kindertijd. Dit positiepaper onderstreept daarom het belang van vroege identificatie van HoFH patiënten, en snelle verwijzing naar gespecialiseerde centra en vroege start van geschikte behandeling.
 
Nieuwe inzichten in de heterogeniteit van genetische defecten en het klinische fenotype van HoFH, en de beschikbaarheid van nieuwe therapeutische opties, zette het EAS consensuspanel ertoe aan om de momenteel beschikbare data te beoordelen en op basis daarvan klinische sturing op te stellen voor het herkennen en managen van HoFH.
 
Het document bespreekt de epidemiologie, de momenteel bekende genetische factoren, en metabole karakteristieken van HoFH. Genetische en klinische diagnostische criteria voor HoFH worden uiteengezet, inclusief de aanwezigheid van huid- of tubereuze xanthomas in kinderen, die vaak de belangrijkste aanleiding voor verwijzing en HoFH diagnose blijken.
CV complicaties en het natuurlijk verloop van HoFH worden beschreven, samen met aanbevelingen over hoe subklinische atherosclerose te screenen en te monitoren. Management moet ook focussen op leefstijlinterventies, naast maximale statinebehandeling, vaak in combinatie met ezetimibe en andere lipidemodificerende behandeling.

De nadruk wordt gelegd op vroege start van lipideverlagende therapie, om de last van verhoogde LDL-c niveaus te verminderen. Aangezien de in richtlijnen aanbevolen LDL-c streefwaarden vaak ambitieus blijken, is lipoproteïne aferese een belangrijke aanvullende behandeling voor HoFH. Klinische observaties doen vermoeden dat lipoproteïne aferese kan bijdragen aan regressie en/of stabilisatie van de plaque en verbetering van de prognose, en dat het kosteneffectief is, met name bij ernstige fenotypes.
Nieuwe therapeutische benaderingen om LDL-c productie te verminderen, zoals lomitapide (goedgekeurd door FDA en EMA) en mipomersen (goedgekeurd door FDA) worden besproken. Ook worden nieuwe middelen die nog in ontwikkeling zijn kort belicht.
 
Alle aanbevelingen van het consensuspanel zijn in een box samengevat, als overzichtelijke referentie.  
 

Bron

Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, et al., for the European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. July 22 2014. doi:10.1093/eurheartj/ehu274

Deel deze pagina met collega's en vrienden: