Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Dysbetalipoproteinemia: an under-diagnosed genetic lipid disorder

Tweede Nationale Lipidendag

1 okt. 2016 - nieuws

Prof. dr. David Marais uit Zuid-Afrika (University of Cape Town) gaf een uitgebreid overzicht van dysbetalipoproteinemie, een aandoening die ondergediagnosticeerd is en veroorzaakt wordt door een mutatie in het ApoE gen. Patiënten hebben vaak geen of weinig symptomen en de aard van de symptomen is afhankelijk van het type mutatie; 24 mutaties resulteren in dysbetalipoproteinemie. De aandoening is paradoxaal in die zin dat de genmutatie tot hypocholesterolemie, hypercholesterolemie of hypertriglyceridemie kan leiden. Marais legde uit wat er met alle verschillende soorten lipoproteïnen op celniveau gebeurt en dat er sprake kan zijn van overklaring (hypolipidemie) of onderklaring (hyperlipidemie) van remnant cholesterol.
De ziekte is erg moeilijk te diagnosticeren, wat hij verduidelijkte aan de hand van case studies. Verschillende laboratoriumtechnieken voor het stellen van een diagnose, waaronder gelelektroforese, werden uitvoerig behandeld. Patiënten worden behandeld met fibraten, een statine of, wat het beste werkt, een combinatie hiervan.




Slides • 21-5-2016

Dysbetalipoproteinemia: an under-diagnosed genetic lipid-disorder

Nationale Lipidendag 2016 Prof. dr. David Marais (University of Cape Town, South Africa) sprak over dysbetalipoproteïnemie - herkenning, screening en behandeling.


Download het volledige verslag

Tweede Nationale Lipidendag Meeting Impression

Download gratis het verslag van de Tweede Nationale Lipidendag om uit te printen of te lezen op uw e-Reader/tablet.