FH patiënten niet opsporen leidt tot slechtere overleving ten opzichte van diegenen met FH diagnose

Nieuws - 31 mei 2019

Why diagnosis of familial hypercholesterolemia matters: Life expectancy is 16 years lower in undiagnosed people

Gepresenteerd tijdens EAS 2019 in Maastricht door Kausik K. Ray (Imperial College London, UK)

Introductie en methoden

Van ongeveer 1 op de 200-250 mensen in Europa wordt gedacht dat zij familiaire hypercholesterolemie hebben (FH). Hierdoor lopen mensen een erg hoog risico op premature CV events, als gevolg van hoge LDL-c niveaus sinds de geboorte. Als deze mensen vroeg worden opgespoord en behandeld om hun LDL-c niveaus te verlagen, winnen ze in termen van levenskwaliteit en kwantiteit. Gebrek aan bewustwording onder artsen en de algemene bevolking staat diagnose in de weg, zoals werd onderstreept in een wereldwijd onderzoek in 63 centres in de EAS FH Studies Collaboration registry. Het is tot op heden onbekend of uitkomsten verschillen tussen individuen met een bevestigde diagnose van FH en individuen met mogelijk FH die nog niet gediagnosticeerd zijn. Er bestaat geen consistentie wereldwijd ten aanzien van of op FH gescreend moet worden.

Deze studie is een samenwerking tussen enkele Britse instituten om retrospectief de patiëntendossiers van 1.729.046 individuen in de UK Clinical Practice Research Datalink database te analyseren. Individuen waren initieel gecategoriseerd op basis van of ze wel of niet een vastgelegde diagnose hadden (coded FH: n=6843). Voor diegenen zonder gecodeerde diagnose, werden patiënten met beschikbare LDL-c niveaus en andere eigenschappen die als definitief of waarschijnlijk FH konden worden beschouwd, werden geclassificeerd als mogelijk FH (n=13.459) en de rest werd geclassificeerd als onwaarschijnlijk FH (n=1.707.744), op basis van de Dutch Lipid Clinic Network Criteria. Het risico op premature CV events en sterfte werd vergeleken tussen de drie groepen.

Belangrijkste resultaten

Mensen met onwaarschijnlijk FH waren ouder (gemiddelde leeftijd 62.2 (SD: 15.8) dan diegenen met coded FH (gemiddelde: 50.9, SD: 13.7) of mogelijk FH (gemiddeld: 60.8, SD: 11.9). Bij mensen met coded FH werd LDL-c op jongere leeftijd gemeten dan bij diegenen met mogelijk FH.
Gemiddeld LDL-c was 4.8 (SD: 1.5), 5.6 (SD: 1.3) en 3.0 (SD: 1.0) in de coded, mogelijk en onwaarschijnlijke FH groepen. Statineprescriptie was respectievelijk 33.3%, 67% en 23.9%, en hoge -statines werden genomen door 11.3%, 20.5% en 2.8% in deze groepen.
De groepen met coded (HR: 1.97, 95%CI: 1.82-2.12) en mogelijk FH (HR: 1.89, 95%CI: 1.79-1.99) hadden een hoger risico op voortijdige CV events dan diegenen met onwaarschijnlijk FH (beide P<0.001).
Mensen met mogelijk FH maar die nog geen diagnose hadden, liepen een hoger risico op vroege dood (HR: 6.69, 95%CI: 4.88-9.16), ten opzichte van diegenen met diagnose.
Afwezigheid van een diagnosis was geassocieerd met slechtere overleving (mogelijk vs coded FH). Op de leeftijd van 18 jaar, vertaalde ditz ich naar een verlies van 16 levensjaren ten opzichte van gediagnosticeerde individuen.
Onder individuen met verhoogd LDL-c werden meer dan de helft (68%) van alle premature sterfte gezien in individuen zonder een FH diagnose (56% wanneer rokers en mensen met hypertensie en/of diabetes werden geëxcludeerd).

Conclusie

Deze analyse suggereert dat een aanzienlijk aantal mensen in het Verenigd Koninkrijk FH heeft, zonder deze diagnose te hebben gehad. Het falen om FH te identificeren resulteert in verlies van 16 levensjaren in vergelijking met mensen bij wie FH wel wordt gediagnosticeerd, zo blijkt uit deze studie die meer dan 1.7 miljoen patiëntendossiers uit de algemene bevolking bestudeerde.

Professor Kausik Ray merkte op: “Gebruikmakend van een ‘big data’ benadering, bevestigt deze studie in meer dan 1.7 miljoen mensen het belang van vroege opsporing van FH. Het niet hebben van een FH diagnose ondanks het hebben van hoge LDL-c niveaus die wijzen in de richting van FH, vergroot de waarschijnlijkheid van een hartaanval en vroege dood. Deze bevindingen onderstrepen de noodzaak tot vroege screening op FH, idealiter al in kinderen, om het vroeger op te sporen en te behandelen, opdat deze mensen langere en gezondere levens kunnen leiden.”

Onze berichtgeving is gebaseerd op de op het EAS congres 2019 verstrekte informatie

Bekijk onze video van de FH Studies Collaboration