Screening van bloeddonoren als potentiële strategie voor FH screening
Identifying Familial Hypercholesterolemia Using a Blood Donor Screening Program With More Than 1 Million Volunteer Donors
Introductie en methoden
Familiaire hypercholesterolemie (FH) blijft ondergediagnosticeerd en onderbehandeld in de algemene populatie [1,2]. Het is cruciaal om FH te diagnosticeren en om cholesterolverlagende therapie te starten om het geassocieerde risico op coronair vaatlijden (CAD) te verlagen [3,4]. Een gecoördineerd FH-screeningsprogramma ontbreekt momenteel nog in de VS [5,6]. Bloeddonatie kan mogelijk een rol spelen in FH screening. Naast overdraagbare infecties, is het ook mogelijk om op niet-infectieuze condities of risico’s te testen met donorscreening [7]. Bijvoorbeeld: totaal cholesterol (TC) kan al gratis getest worden in vele bloeddonorcentra in de VS [8] en HbA1c om te screenen voor diabetes in enkele centra [9,10].
Deze studie schatte daarom de prevalentie van FH in de Carter BloodCare database met meer dan één miljoen bloeddonoren als een preliminaire stap in onderzoek naar bloeddonatie als een strategie voor FH screening en interventie. Geschikte bloeddonoren waren personen ≥16 jaar die vrijwillig bloed doneerden aan Carter BloodCare tussen jan 2002 en dec 2016. In elk bloedmonster werd totaal cholesterol (TC) gemeten. FH werd geclassificeerd met behulp van de Make Early Diagnosis to Prevent Early Death (MEDPED) criteria [11], met TC-drempelwaardes van 270, 290, 340, en 260 mg/dL voor diegenen van respectievelijk <20 jaar, 20-29 jaar, 30-39 jaar en ≥40 jaar. De maximale TC-waarde werd gebruikt voor individuen met meer dan één bloeddonatie.
Belangrijkste resultaten
- Deze studie includeerde 3.0382.420 bloeddonaties van 1.178.102 donoren. Het mediane aantal bloeddonaties was 1 (IQR: 1-3). De mediane TC-waarde was 183 (IQR: 157-212) mg/dL.
Prevalentie van FH in bloeddonoren
- 3.473 FH-gevallen werden gevonden op basis van de MEDPED criteria (prevalentie 1:399 donoren).
- Een hogere prevalentie van FH werd geobserveerd in donoren <30 jaar (1:257 [2127 van 546619]) vs. deelnemers ≥30 jaar (1:469 [1346 van 631483]) (P<0.001) en in mannen (1:327 [1708 van 558462]) vs. vrouwen (1:351 [1765 van 619583]) (P=0.03).
- De prevalentie was niet significant verschillend tussen groepen op basis van ras, behalve dat Aziatische individuen vaker FH hadden (1:248 [128 van 31773]) dan donoren van alle andere etniciteiten (1:342 [3345 van 1146329]) (P<0.001).
Blijven voldoen aan FH criteria bij meerdere donaties
- Van diegenen die voldeden aan FH criteria, doneerden 1.254 (36.1%) individuen eenmaal en 2.219 (63.9%) deelnemers deden meerdere donaties.
- Van diegenen met meerdere bloeddonaties die minstens eenmaal voldeden aan FH criteria, voldeden 3.116 van de totaal 10.833 (28.8%) donaties aan de FH criteria. Dit omvatte 779 van 1.629 (47.8%) donaties die aan minder strenge MEDPED TC-criteria (TC >270 mg/dL; leeftijd <20 jaar) voldeden, en 954 van 4.808 (19.8%) donaties die aan de meest strenge criteria (TC >360 mg/dL; leeftijd >40 jaar) voldeden.
- Van donoren die voldeden aan de meest strenge criteria, lag een groter deel van de herhaalde TC-waarden dicht bij normale waarden (TC <210 mg/dL) (1508 van 4808 [31.4%] vs. 276 van 1629 [16.9%]).
- Van individuen met herhaalde bloeddonaties die maar eenmaal voldeden aan FH criteria, was het mediane verschil tussen maximale en minimale TC-waarden 109 (IQR: 62-177) mg/dL (een verschil van 33%) vs. 28 (IQR: 14-47) mg/dL (een verschil van 14%) in diegenen met herhaalde bloeddonaties die nooit aan FH criteria voldeden.
Conclusie
In deze grote studie onder vrijwillige bloeddonoren was de geschatte prevalentie van FH op basis van MEDPED criteria vergelijkbaar met de schatting van 1:250 in de VS populatie. Screening van bloeddonoren kan daarom een nieuwe en mogelijk kosteneffectieve strategie zijn om gevallen van FH te identificeren, voornamelijk in jongere individuen die nog niet bekend zijn in het zorgsysteem. Ook kan screening van bloeddonoren een strategie zijn om cascadescreening te sturen.
Redactioneel commentaar
In zijn redactionele commentaar [12] licht Stephen R Daniels enkele resultaten uit die verkregen zijn door Jackson et al. en bediscussieert hij twee kwesties gerelateerd aan effectieve screening voor en behandeling van FH. De eerste kwestie betreft herhaalde bloeddonaties in donoren die in eerste instantie geclassificeerd waren als FH, maar die slechts 29% van de tijd voldeden aan FH criteria. TC-waarden kunnen variëren in de tijd, wat zou kunnen betekenen dat sommige initiële metingen vals-positief kunnen zijn. De variabiliteit kan er ook op wijzen dat enkele van die deelnemers later behandeling ontvingen. Data die inzicht zouden kunnen geven in de antwoorden op deze vragen waren echter niet beschikbaar in de database.
Daarnaast legt Daniels uit dat een connectie van het screeningsprogramma met het zorgsysteem, in dit geval de bron van eerstelijnszorg voor bloeddonoren, essentieel is voor een effectief screeningsprogramma. Patiënten en hun gezondheidsdeskundigen moeten cholesterolwaarden goed begrijpen en interpreteren. Het meten van cholesterolwaarden is niet de belangrijkste kwestie in ons huidige zorgsysteem. Daniels benadrukt dat vertaling van informatie over cholesterolwaarden naar effectieve therapie en optimale adherentie in feite de grootste belemmering kan zijn voor een effectief bloedscreeningsprogramma.
Daniels benadrukt dat verbetering van de huidige aanpak voor screening en behandeling voor FH hard nodig is. ‘Gezien het toenemende gebruik van elektronische gezondheidsdata is het mogelijk dat data van bloeddonaties en andere situaties, zoals gezondheidsscreening, kunnen worden geïntegreerd in een breed en bruikbaarder gezondheidsdossier, dat zou kunnen resulteren in betere behandeling van familiaire hypercholesterolemie. Er is meer werk nodig om een dergelijk uitgebreid systeem op te zetten’.
Referenties
Download de slide Vind dit artikel online op JAMA Cardiology
Deel deze pagina met collega's en vrienden: