Coronaire atherosclerotische plaques komen vaker voor bij patiënten met genetisch bevestigde FH

Introductie en methode

Familiale hypercholesterolemie (FH) wordt gekenmerkt door verhoogde LDL-c-waarden en een hoog risico op premature coronaire hartziekte (CAD) [1]. Er is echter een grote variatie in CAD prevalentie bij FH patiënten [2,3]. Coronaire events bij FH patiënten kunnen mogelijk voorspeld worden door coronaire arteriële stenosen en coronaire arteriële calcium (CAC) -scores op cardiale computertomografie-angiografie (CCTA) [4,5]. CCTA en CAC-scores kunnen daarom een rol spelen bij de risicobeoordeling bij FH patiënten [2, 6-8]. De huidige studie onderzocht de frequentie en verdeling van kransslagaderplaques bij asymptomatische volwassen patiënten met een vermoedelijke fenotypische FH-diagnose met en zonder genetisch bevestigde heterozygote FH.

Patiënten met asymptomatische fenotypische FH (Dutch Lipid Clinic Network [DLCN] -categorie score van ten minste 3) werden geïncludeerd in deze op leeftijd gematchte case-control studie. Patiënten werden behandeld volgens expert richtlijnen [9], stemden in met een genetische test om FH vast te stellen en ondergingen CCTA. Van de totale groep patiënten werden 104 patiënten met genetisch bevestigde heterozygote FH (mutatie-positieve gevallen, M+) willekeurig 1:1 gematcht op leeftijd met 104 patiënten zonder een FH-veroorzakende mutatie (mutatie-negatieve controles, M-). De gemiddelde leeftijd was 49.9±10.4 jaar en 45.2% was man. De richtlijnen van de Society of Cardiovascular Computed Tomography werden gebruikt om verkalkte, niet-verkalkte en gemengde plaques te definiëren [10]. CAC-scores werden semi-automatisch berekend volgens de Agatston-methode [11]. De segmentstenose-score (SSS) werd berekend als de som van de scores toegekend aan elk van de 19 coronaire segmenten (0: geen stenose, 1: milde stenose [<50%], 2: matige stenose [50-70%], 3: ernstige stenose [> 70%]) [12].

Belangrijkste resultaten

• LDL-c-waarden vóór behandeling en fenotypische DLCN-score waren significant hoger in de M+ groep in vergelijking met de M- groep (LDL-c [gemiddelde ± SD]: 7.8±2.1 vs. 6.2±1.2 mmol/L, P<0,001 [gecorrigeerd voor correlaties binnen familieclusters]; DLCN-score: 11.2±4.5 vs. 7.4±2.7, P<0.001).
• Een hoger percentage van de patiënten in de M+ groep had gemengde of verkalkte coronaire plaques, vergeleken met patiënten in de M- groep (66.4% vs. 50.0%, gecorrigeerde P-waarde=0.018 [gecorrigeerd voor correlaties binnen familieclusters, leeftijd, geslacht, pre-behandeling LDL-c niveaus, LP(a)> 0.5 g/L en statinegebruik]).
• Een hoger percentage patiënten zonder plaques werd waargenomen in de M-groep (23.1%) vergeleken met de M+ groep (10.6%; gecorrigeerde P-waarde=0.046).

• De mediane CAC-score en de gemiddelde SSS waren significant hoger in de M+ groep, vergeleken met de M- groep (CAC-score [mediaan en IQR]: 33 [IQR 124] vs. 0.25 [IQR 36], gecorrigeerde P-waarde=0.001; SSS [gemiddelde±SD]: 3.8±4.3 vs. 2.8 ± 3.3, gecorrigeerde P-waarde = 0.023).
• Er was een hoger percentage patiënten met verkalking in de rechter kransslagader (RAD), linker hoofdkransslagader (LM) en linker anterior aflopende kransslagader (LAD) in de M+ groep in vergelijking met de M- groep (RAD: 39.4% vs. 23.1%, gecorrigeerde P-waarde=0.015; LM: 27.9% vs. 7.7%, gecorrigeerde P-waarde=0.001; LAD: 65.4% vs. 40.4%, gecorrigeerde P-waarde = 0,015). Er werden geen significante verschillen tussen de twee groepen waargenomen in het aantal patiënten met verkalking in andere kransslagadersegmenten.
• Een hoger percentage van de patiënten in de M+ groep had verkalking in ≥2 vaten of ≥3 vaten, vergeleken met de M- groep (verkalking in ≥2 vaten: 51.0% vs. 36.5%, gecorrigeerde P-waarde=0.036; verkalking in ≥3 vaten: 31.7% vs. 16.4%, gecorrigeerde P-waarde=0.034).

Conclusie

Referenties

Vind dit artikel online op Atherosclerosis.