Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Coronaire atherosclerotische plaques komen vaker voor bij patiënten met genetisch bevestigde FH

An age-matched computed tomography angiographic study of coronary atherosclerotic plaques in patients with familial hypercholesterolaemia

Literatuur - Pang J, Abraham A, Vargas-García C et al., - Atherosclerosis. 2020. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2020.03.001.

Introductie en methode

Familiale hypercholesterolemie (FH) wordt gekenmerkt door verhoogde LDL-c-waarden en een hoog risico op premature coronaire hartziekte (CAD) [1]. Er is echter een grote variatie in CAD prevalentie bij FH patiënten [2,3]. Coronaire events bij FH patiënten kunnen mogelijk voorspeld worden door coronaire arteriële stenosen en coronaire arteriële calcium (CAC) -scores op cardiale computertomografie-angiografie (CCTA) [4,5]. CCTA en CAC-scores kunnen daarom een rol spelen bij de risicobeoordeling bij FH patiënten [2, 6-8]. De huidige studie onderzocht de frequentie en verdeling van kransslagaderplaques bij asymptomatische volwassen patiënten met een vermoedelijke fenotypische FH-diagnose met en zonder genetisch bevestigde heterozygote FH.

Patiënten met asymptomatische fenotypische FH (Dutch Lipid Clinic Network [DLCN] -categorie score van ten minste 3) werden geïncludeerd in deze op leeftijd gematchte case-control studie. Patiënten werden behandeld volgens expert richtlijnen [9], stemden in met een genetische test om FH vast te stellen en ondergingen CCTA. Van de totale groep patiënten werden 104 patiënten met genetisch bevestigde heterozygote FH (mutatie-positieve gevallen, M+) willekeurig 1:1 gematcht op leeftijd met 104 patiënten zonder een FH-veroorzakende mutatie (mutatie-negatieve controles, M-). De gemiddelde leeftijd was 49.9±10.4 jaar en 45.2% was man. De richtlijnen van de Society of Cardiovascular Computed Tomography werden gebruikt om verkalkte, niet-verkalkte en gemengde plaques te definiëren [10]. CAC-scores werden semi-automatisch berekend volgens de Agatston-methode [11]. De segmentstenose-score (SSS) werd berekend als de som van de scores toegekend aan elk van de 19 coronaire segmenten (0: geen stenose, 1: milde stenose [<50%], 2: matige stenose [50-70%], 3: ernstige stenose [> 70%]) [12].

Belangrijkste resultaten

Conclusie

Onder asymptomatische volwassen patiënten met een vermoedelijke fenotypische FH-diagnose hadden patiënten met een genetisch bevestigde FH-diagnose een hogere frequentie en ernst van coronaire atherosclerotische plaques, vergeleken met patiënten zonder een FH-veroorzakende mutatie.

Referenties

Toon referenties

Vind dit artikel online op Atherosclerosis.

Deel deze pagina met collega's en vrienden: