Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Wereldwijde registerstudie toont dat FH laat gediagnosticeerd wordt en slecht behandeld

Global perspective of familial hypercholesterolemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)

Literatuur - EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHCS) - The Lancet 2021, doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01122-3

Introductie en methoden

In hedendaagse studies wordt geschat dat familiare hypercholesterolemie (FH) twee keer zo vaak voorkomt als eerder aangenomen, en >25 miljoen mensen in de wereld treft [1]. Schattingen zijn echter dat <5% van FH patiënten gediagnosticeerd zijn [2,3].

Gebrek aan een geïntegreerde aanpak heeft inspanningen voor een wereldwijd register over FH belemmerd. De European Atherosclerosis Society (EAS) Familial Hypercholesterolemia Studies Collaboration (FHSC) [4] heeft daarom een wereldwijd register van patiënten met FH opgezet met gebruik van een netwerk van onderzoekers (momenteel van 66 landen) door het harmoniseren en poolen van regionale en nationale data. Het doel was om inzichten te verkrijgen over detectie en behandeling van FH wereldwijd. Het register van de FHSC bestaat uit volwassenen en kinderen met een klinische of genetische diagnose van homozygote of heterozygote FH. Op 16 maart 2021 omvatte het register 61600 deelnemers van 56 landen.

In deze studie werd de detectie en behandeling van de volwassen populatie met waarschijnlijke of definitieve heterozygote FH (n=42167) beschreven in een cross-sectioneel onderzoek met data op het moment dat ze werden ingeschreven in het register. Diegenen met onbehandeld LDL-c ≥12.9 mmol/L werden uitgesloten vanwege de grote kans op homozygote FH. Omdat Nederland een grote bijdrage leverde in casussen, werden verschillende analyses voor Nederland en de Europese regio met uitsluiting van Nederland gemaakt.

De meeste individuen (75.4%) werden gediagnosticeerd met de DLCN criteria, de overige met Simon-Broome criteria, MEDPED, met alleen genetische criteria, of met andere diagnostische systemen. De meeste kwamen van Europa (82.4%) waaronder 46.3% uit Nederland. In de Afrikaanse regio was 99.4% uit Zuid-Afrika.

Belangrijkste resultaten

Conclusie

Bevindingen van een studie van het register van de FHSC toonde dat detectie FH laat in het leven gebeurt en behandeling van patiënten slecht is met een hoge proportie patiënten die LDL-c niveaus hebben die niet onder de streefwaarden zijn aanbevolen door de richtlijnen.

De auteurs schrijven: “Meer systematische detectie van FH en meer gebruik van combinatietherapie zal nodig zijn om FH zorg wereldwijd te verbeteren”.

Referenties

Toon referenties

Vind dit artikel online op The Lancet

Deel deze pagina met collega's en vrienden: