Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Monogene FH en klinisch gedefinieerde FH blijven onderbehandeld

Large-Scale Screening for Monogenic and Clinically Defined Familial Hypercholesterolemia in Iceland

Literatuur - Björnsson E, Thorgeirsson G, Helgadóttir A et al. - Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021 Oct;41(10):2616-2628. doi: 10.1161/ATVBAHA.120.315904

Introductie en methoden

Achtergrond

Familiaire hypercholesterolemie (FH) wordt vaak gediagnosticeerd op basis van klinische presentatie, zonder bevestiging van een genetische test [1].

Doel van de studie

Deze studie onderzocht de prevalentie en impact van monogene FH en klinisch gedefinieerde FH in een groot deel van de IJslandse bevolking.

Studieontwerp

De prevalentie van monogene FH werd onderzocht bij 166281 IJslandse deelnemers [2]. Dit is een groot aandeel van de totale IJslandse bevolking (totaal aantal inwoners van IJsland op 1 januari 2020: 364164). De prevalentie van klinische FH werd geschat in een subgroep van 79058 levende deelnemers tussen 20 en 80 jaar oud met ten minste één LDL-c-meting. Klinische FH werd gedefinieerd als waarschijnlijke of definitieve FH op basis van een aangepaste versie van de Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria, waarbij bevindingen van lichamelijk onderzoek en genetische informatie werden uitgesloten. Risico op CAD, behandeling met lipidenverlagende therapieën en het behalen van LDL-c-streefwaarden werden vergeleken tussen deelnemers met monogene en klinische FH.

Belangrijkste resultaten

Conclusie

De prevalentie van monogene FH in deze grote IJslandse populatie was 1 op 836 (0,12%). Dit is lager dan de geschatte prevalentie bij populaties in andere landen [3-7]. Slechts een klein deel van de personen met klinisch gedefinieerde FH had monogene FH. Zowel patiënten met klinisch gedefinieerde FH als monogene FH zijn onderbehandeld en slechts zeer weinigen bereikten LDL-c-streefwaarden zoals aanbevolen in recente ESC/EAS-richtlijnen.

Referenties

Toon referenties

Vind dit artikel online op Arterioscler Thromb Vasc Biol.

Deel deze pagina met collega's en vrienden: