Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Kosteneffectiviteit van bevolkingsonderzoek naar FH

Population genomic screening of young adults for familial hypercholesterolaemia: a cost-effectiveness analysis

Literatuur - Marquina C, Lacaze P, Tiller J et al. - Eur Heart J. 2021 Dec 1;42(45):4624-4634. doi: 10.1093/eurheartj/ehab702.

Een kosteneffectiviteitsstudie laat zien dat bevolkingsonderzoek naar FH-gerelateerde mutaties kosteneffectief zou kunnen zijn vanuit een gezondheidszorgperspectief en kostenbesparend vanuit een maatschappelijk perspectief bij haalbare testkosten.

Introductie en methoden

Achtergrond

De prevalentie van familiaire hypercholesterolemie (FH) wordt geschat op 1:250 in de algemene bevolking [1]. Aangezien het proces van atherosclerose al op jonge leeftijd begint is vroege detectie van FH belangrijk om passende preventieve zorg te bieden. FH blijft echter vaak ongediagnosticeerd, wat resulteert tot een hoge last van premature HVZ-morbiditeit en mortaliteit [2,3]. In de meeste ontwikkelde landen wordt momenteel een strategie van cholesterolscreening en cascadetests (familieonderzoek) toegepast, deze strategie mist echter naar schatting >90% van de personen met FH [4-7].

Doel van de studie

Deze studie onderzocht de kosteneffectiviteit van populatiegenoomscreening op FH bij volwassenen van 18-40 jaar in Australië, in vergelijking met de huidige Australische standard-of-care voor FH.

Modelstructuur en populatie

Een beslissing-analytisch Markov-model werd ingezet om de gezondheids- en economische uitkomsten van de twee verschillende strategieën voor detectie van FH te vergelijken. De onderzoekspopulatie omvatte alle Australiërs van 18-40 jaar (8.297.729 personen). Er waren drie verschillende gezondheidstoestanden in het model: 'In leven, geen coronaire hartziekte', 'In leven, met coronaire hartziekte' en 'Dood'. De analyse was gericht op het bepalen van HVZ-morbiditeit en -mortaliteit in de FH-populatie gedurende een levenslange tijdspanne.

Gebruikte aannames in het model

Het model gebruikte een populatieprevalentie van 1/250 voor heterozygote FH (HeFH) [1]. Verder werd aangenomen dat de huidige Australische detectiestrategie 10% van de individuen met HeFH in de gemodelleerde populatie zou identificeren [5]. Bij de populatiegenoomscreeningstrategie om pathogene varianten in de LDLR/APOB/PCSK9-genen te detecteren werd de aanname gedaan dat 100% van de individuen met HeFH zouden worden geïdentificeerd.

In het model werd ervan uitgegaan dat 64,7% van de huidige FH-populatie statinetherapie kreeg, dit is in navolging van de resultaten van een recente Australische studie bij patiënten met fenotypische FH [8]. Bij de populatiegenoomscreeningstrategie werd er in het model ervan uit gegaan dat 100% van de individuen die met FH werden geïdentificeerd, statinetherapie kregen na diagnose.

Andere variabelen die in het model werden toegepast, waren het risico op coronaire hartziekten in de primaire en secundaire preventiepopulatie, effecten van lipidenverlagende behandeling en zogenaamde utility weights (weerspiegeling van de perceptie van gezondheid door individuen). In scenario-analyses werden verschillende parameters gevarieerd, waaronder FH-prevalentie, percentage gedetecteerde gevallen, percentage patiënten behandeld met lipidenverlagende therapie, effectgrootte van lipidenverlagende therapie en testkosten.

Kosten

De studie hield rekening met verschillende kosten, waaronder de kosten het bevolkingsonderzoek, directe medische kosten, kosten van lipidenverlagende behandeling en productiviteitskosten als gevolg van de verhoogde morbiditeit en mortaliteit bij personen met FH.

Een gevalideerde kostenaanpassingsmethode [9] werd gebruikt om de resultaten te vertalen naar acht andere hoge-inkomens-landen: Frankrijk, Duitsland, Italië, Nederland, Slovenië, Spanje, het VK en de VS.

Uitkomsten

De primaire uitkomst van deze analyse was het incrementele kosteneffectiviteitsratio (ICER), gedefinieerd als kosten per quality-adjusted life year (QALY). Secundaire uitkomsten waren het aantal geredde levensjaren en het aantal coronaire hartziekte-events dat werd voorkomen door de populatiegenoomscreeningstrategie.

Belangrijkste resultaten

Primaire uitkomst: Incrementele kosteneffectiviteitsratio (kosten per QALY)

Secundaire uitkomsten

Vertaling van de resultaten naar andere landen, waaronder Nederland

Conclusie

Een kosteneffectiviteitsstudie laat zien dat bevolkingsonderzoek naar FH-gerelateerde mutaties kosteneffectief zou kunnen zijn vanuit een gezondheidszorgperspectief en kostenbesparend vanuit een maatschappelijk perspectief als de kosten per screeningstest ≤ AU $ 250 zouden zijn. De auteurs schrijven dat een testprijs ≤AU $250 haalbaar is op basis van kosten van commerciële gerichte DNA sequencing panels. De huidige prijs per test is AU $1200.

Referenties

Toon referenties

Vind dit artikel online op Eur Heart J. Bekijk de educatie serie over diagnostiek en behandeling van FH

Deel deze pagina met collega's en vrienden: