Kenmerken van HeFH bij kinderen en adolescenten

EAS 2022 Informatie over kenmerken van FH bij kinderen zijn zeer belangrijk voor de ontwikkeling van hedendaagse methodes om kinderen/adolescenten met FH op te sporen.

Gepresenteerd op de EAS 2022 door Kanika I. Dharmayat (Londen, VK)

Introductie en methoden

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een veel voorkomende genetische aandoening met een prevalentie van 1 op 311 in de algemene bevolking. Wereldwijd is echter minder dan 10% van de getroffen personen geïdentificeerd. Vroege identificatie en vroege interventie van FH is van cruciaal belang om het risico op vroegtijdige HVZ te verminderen. Het Global FH Studies Collaboration (FHSC) netwerk en register werd in 2015 opgericht om de identificatie van FH wereldwijd te verbeteren.

Het doel van de huidige analyse was om kinderen/adolescenten met FH in het FHSC-register te karakteriseren. Deze informatie is belangrijk zeer belangrijk voor de ontwikkeling van hedendaagse methodes om kinderen/adolescenten met FH op te sporen.

Van het totale cohort van het FHSC-register (n=63.093) werden in totaal 11.231 kinderen en adolescenten (<18 jaar) uit 44 landen met waarschijnlijke/definitieve HeFH in deze analyse geïncludeerd.

Belangrijkste resultaten

• Alle regio's van de wereld waren vertegenwoordigd in het cohort. >90% van de gevallen kwam uit Europa.
• 33% waren een indexgevallen (d.w.z. eerste persoon in een familie waarbij FH werd gediagnosticeerd). 67% waren niet-indexgevallen, wat betekent dat deze kinderen werden geïdentificeerd door middel van cascadescreening.
• 50% waren meisjes. De mediane leeftijd bij diagnose van FH was 9,1 jaar (IQR: 5,3-13,0). Lichamelijke tekenen van FH waren zeldzaam (corneal arcus: 0,9%; xanthoma: 2,2%) en 0,3% had CAD.
• Bij 72,7% van de kinderen/adolescenten werd FH gediagnosticeerd door een genetische test. In andere gevallen was de diagnose van FH gebaseerd op klinische criteria. Opmerkelijk was dat LDL-c bij diagnose varieerde afhankelijk van de diagnostische criteria die gebruikt waren. Kinderen bij wie FH werd geïdentificeerd met behulp van DLCN en MEDPED hadden hogere LDL-c-waarden vergeleken met kinderen bij wie FH werd geïdentificeerd door middel van een genetische test (gouden standaard). Het gebruik van klinische criteria zou kunnen leiden tot een verkeerde diagnose van kinderen met lagere LDL-c-waarden, zei Dharmayat.
• 27% van de kinderen/adolescenten met FH gebruikten lipidenverlagende medicijnen (LLM). Van deze kinderen die een behandeling kregen startte 52% met LLM na de leeftijd van 10 jaar. In totaal bereikte 13.4% de aanbevolen LDL-c-streefwaarde van <130mg/dL.
• Kinderen met FH hadden op alle leeftijden hoge LDL-c-waarden, vergeleken met kinderen zonder FH, ook al in het eerste levensjaar.

Conclusion

Deze analyse in een groot, wereldwijd FH-register stelde vast dat de meerderheid van de kinderen/adolescenten met de diagnose FH niet-indexgevallen zijn. Lichamelijke tekenen van FH bij kinderen waren zeldzaam en LDL-c is op alle leeftijden hoog, vergeleken met kinderen zonder FH.

Dharmayat eindigde haar presentatie door te zeggen dat er elke minuut 1 kind met FH wordt geboren. Naar schatting zijn er wereldwijd dan ook 6,4 miljoen kinderen (0-14 jaar) met FH. Dharmayat concludeerde dat screening in de kindertijd met een LDL-c meting en/of genetische testen nodig is om kinderen met FH op te sporen om vroege manifestatie van ASCVD te voorkomen.

– Onze rapportage is gebaseerd op de informatie die wordt verstrekt tijdens het EAS congres 2022 –