Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Kenmerken van HeFH bij kinderen en adolescenten

Nieuws - 24 mei 2022

Global perspective of paediatric familial hypercholesterolaemia: analysis from the EAS FHSC registry on over 11,200 children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolaemia from 44 countries

Gepresenteerd op de EAS 2022 door Kanika I. Dharmayat (Londen, VK)

Introductie en methoden

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een veel voorkomende genetische aandoening met een prevalentie van 1 op 311 in de algemene bevolking. Wereldwijd is echter minder dan 10% van de getroffen personen geïdentificeerd. Vroege identificatie en vroege interventie van FH is van cruciaal belang om het risico op vroegtijdige HVZ te verminderen. Het Global FH Studies Collaboration (FHSC) netwerk en register werd in 2015 opgericht om de identificatie van FH wereldwijd te verbeteren.

Het doel van de huidige analyse was om kinderen/adolescenten met FH in het FHSC-register te karakteriseren. Deze informatie is belangrijk zeer belangrijk voor de ontwikkeling van hedendaagse methodes om kinderen/adolescenten met FH op te sporen.

Van het totale cohort van het FHSC-register (n=63.093) werden in totaal 11.231 kinderen en adolescenten (<18 jaar) uit 44 landen met waarschijnlijke/definitieve HeFH in deze analyse geïncludeerd.

Belangrijkste resultaten

Conclusion

Deze analyse in een groot, wereldwijd FH-register stelde vast dat de meerderheid van de kinderen/adolescenten met de diagnose FH niet-indexgevallen zijn. Lichamelijke tekenen van FH bij kinderen waren zeldzaam en LDL-c is op alle leeftijden hoog, vergeleken met kinderen zonder FH.

Dharmayat eindigde haar presentatie door te zeggen dat er elke minuut 1 kind met FH wordt geboren. Naar schatting zijn er wereldwijd dan ook 6,4 miljoen kinderen (0-14 jaar) met FH. Dharmayat concludeerde dat screening in de kindertijd met een LDL-c meting en/of genetische testen nodig is om kinderen met FH op te sporen om vroege manifestatie van ASCVD te voorkomen.

– Onze rapportage is gebaseerd op de informatie die wordt verstrekt tijdens het EAS congres 2022 –

Deel deze pagina met collega's en vrienden: