Dysbetalipoproteinemia: an under-diagnosed genetic lipid disorder
01/10/2016
Lipidendag 2016 Prof. dr. David Marais uit Zuid-Afrika (University of Cape Town) sprak op de Tweede Nationale Lipidendag over dysbetalipoproteinemie.
Tweede Nationale LipidendagNieuws - 1 okt. 2016
Prof. dr. David Marais uit Zuid-Afrika (University of Cape Town) gaf een uitgebreid overzicht van dysbetalipoproteinemie, een aandoening die ondergediagnosticeerd is en veroorzaakt wordt door een mutatie in het ApoE gen. Patiënten hebben vaak geen of weinig symptomen en de aard van de symptomen is afhankelijk van het type mutatie; 24 mutaties resulteren in dysbetalipoproteinemie. De aandoening is paradoxaal in die zin dat de genmutatie tot hypocholesterolemie, hypercholesterolemie of hypertriglyceridemie kan leiden. Marais legde uit wat er met alle verschillende soorten lipoproteïnen op celniveau gebeurt en dat er sprake kan zijn van overklaring (hypolipidemie) of onderklaring (hyperlipidemie) van remnant cholesterol.
De ziekte is erg moeilijk te diagnosticeren, wat hij verduidelijkte aan de hand van case studies. Verschillende laboratoriumtechnieken voor het stellen van een diagnose, waaronder gelelektroforese, werden uitvoerig behandeld. Patiënten worden behandeld met fibraten, een statine of, wat het beste werkt, een combinatie hiervan.
Slides • 21-5-2016
Download het volledige verslag
De ziekte is erg moeilijk te diagnosticeren, wat hij verduidelijkte aan de hand van case studies. Verschillende laboratoriumtechnieken voor het stellen van een diagnose, waaronder gelelektroforese, werden uitvoerig behandeld. Patiënten worden behandeld met fibraten, een statine of, wat het beste werkt, een combinatie hiervan.
Slides • 21-5-2016
Dysbetalipoproteinemia: an under-diagnosed genetic lipid-disorder
Nationale Lipidendag 2016 Prof. dr. David Marais (University of Cape Town, South Africa) sprak over dysbetalipoproteïnemie - herkenning, screening en behandeling.Download het volledige verslag