Ziektelast en behandeling in real-world-HoFH-cohort

Een retrospectieve observationele studie onder Amerikaanse patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH) toonde een hoge prevalentie van ASCVD, suboptimaal gebruik van gelijktijdige lipidenverlagende therapieën en suboptimale LDL-c-regulatie.

Deze samenvatting is gebaseerd op de publicatie van Gu J, Ma X, Park J, et al. - High burden of disease in patients with homozygous familial hypercholesterolemia despite recent advances in therapies and updated guidelines: A real-world study. J Clin Lipidol. 2025 Mar-Apr;19(2):303-309. doi: 10.1016/j.jacl.2024.11.004.

Introductie en methoden

Achtergrond

Patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH) hebben een verhoogd risico op vroege ASCVD en vroegtijdige sterfte [1-6]. Ondanks het gebruik van meerdere lipidenverlagende therapieën (lipid-lowering therapies, LLT’s) bereiken de meeste HoFH-patiënten niet de door richtlijnen aanbevolen LDL-c-streefwaarde [7]. Voor een beter begrip van de ziektelast, evenals inzicht in de behandelpatronen, onvervulde behoeften van patiënten en mogelijke tekortkomingen in de klinische praktijk, zijn uitgebreidere real-world-gegevens over deze populatie nodig.

Doel van de studie

Het doel van de studie was de werkelijke ziektelast voor patiënten met HoFH te onderzoeken aan de hand van zorgdeclaratiegegevens.

Methoden

In een retrospectieve observationele studie werden administratieve zorgdeclaratiegegevens geëxtraheerd uit de Komodo Healthcare Map™-database, die representatief is voor de algemene Amerikaanse bevolking, voor de periode 1 oktober 2015-31 maart 2022 [8]. Aangezien er geen International Classification of Diseases, Tenth Revision diagnosecode voor HoFH is, konden de onderzoekers HoFH-patiënten niet rechtstreeks identificeren in deze database en daarom gebruikten ze 2 bronnen: (1) receptdeclaraties voor evinacumab en lomitapide in de Komodo Healthcare Map-database en (2) gegevens van patiënten met een door een arts bevestigde HoFH-diagnose in MyRARE®, een patiëntenondersteuningsprogramma in de VS voor commercieel verkrijgbaar evinacumab [9]. De identiteit van patiënten in het MyRARE-programma werd geanonimiseerd met behulp van tokenization en zij werden daarna gekoppeld aan hun Komodo-declaratiegegevens.

De onderzoekspopulatie bestond uit 331 patiënten: 214 met een gedeclareerd recept voor evinacumab of lomitapide in de Komodo Healthcare Map-database, 195 in het MyRARE-programma aan wie een token was toegewezen en die een zorgdeclaratie in de Komodo Healthcare Map-database hadden en een overlap van 78 patiënten (zij waren geïdentificeerd in de Komodo Healthcare Map-database en ook geïncludeerd in het MyRARE-programma). LDL-c-gegevens waren beschikbaar voor 141 deelnemers (42,6%).

Belangrijkste resultaten

• De gemiddelde ± SD leeftijd was 53,3 ± 17,4 jaar, 58,0% was vrouw en 66,8% had een formele FH-diagnose.
• Van het totale cohort hadden 223 patiënten (67,4%) ASCVD, onder wie 63,4% met CHD, 31,4% met perifere arteriële ziekte en 11,2% met een cerebrovasculaire aandoening.
• Andere comorbiditeiten waren musculoskeletale pijn (77,6%) en hypertensie (68,6%).
• Bijna alle patiënten (n=320; 96,7%) hadden ooit een LLT gebruikt, van wie 235 (71,0%) statinetherapie met hoge intensiteit hadden gekregen, 77 (23,3%) statinetherapie met lage/matige intensiteit, 194 (58,6%) ezetimibe, 194 (58,6%) een PCSK9-remmer, 179 (54,1%) lomitapide, 100 (30,2%) evinacumab en 53 (16,0%) lipoproteïne-aferese.
• De meeste patiënten (n=175; 52,9%) waren gelijktijdig behandeld met ≤2 LLT’s, terwijl 63 (19,0%) een combinatie van 3 geneesmiddelen hadden gekregen en 29 (8,8%) een combinatie van ≥4 geneesmiddelen.
• De recentste gemiddelde ± SD LDL-c-waarde was 163 ± 108 mg/dl.

Conclusie

Deze retrospectieve, observationele real-world-cohortstudie onder HoFH-patiënten, waarvoor gebruik werd gemaakt van Amerikaanse administratieve zorgdeclaratiegegevens, liet zien dat de prevalentie van ASCVD hoog was (67%) en dat de LDL-c-regulatie en het gelijktijdige gebruik van LLT’s suboptimaal waren.

Vind dit artikel online op J Clin Lipidol.

Referenties

1. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014;35(32):2146–2157. doi: 10.1093/eurheartj/ehu274.
2. Cuchel M, Raal FJ, Hegele RA, et al. 2023 update on European atherosclerosis society consensus statement on homozygous familial hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J. 2023;44(25):2277–2291. doi: 10.1093/eurheartj/ehad197.
3. France M, Rees A, Datta D, et al. HEART UK statement on the management of homozygous familial hypercholesterolaemia in the United Kingdom. Atherosclerosis. 2016;255:128–139. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2016.10.017.
4. Cohen H, Stefanutti C. The mighty medic satellite research group for pediatric dyslipidemia. Current approach to the diagnosis and treatment of heterozygote and homozygous FH children and adolescents. Curr Atheroscler Rep. 2021;23(6):30. doi: 10.1007/s11883-021-00926-3.
5. Kramer AI, Akioyamen LE, Lee S, et al. Major adverse cardiovascular events in homozygous familial hypercholesterolaemia: a systematic review and meta-analysis. Eur J Prevent Cardiol. 2022;29(5):817–828. doi: 10.1093/eurjpc/zwab224.
6. Tromp TR, Hartgers ML, Hovingh GK, et al. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet. 2022;399(10326):719–728. doi: 10.1016/S0140-6736(21)02001-8.
7. Cuchel M, Lee PC, Hudgins LC, et al. Contemporary homozygous familial hypercholesterolemia in the United States: Insights from the CASCADE FH registry. J Am Heart Assoc. 2023;12(9):e029175. doi: 10.1161/JAHA.122.029175.
8. Komodo Health Inc. Healthcare Map™. Available at: https://www.komodohealth.com/technology/healthcare-map. Accessed October 27.
9. Regeneron Pharmaceuticals Inc. The MyRARE patient support program for EVKEEZA (evinacumab-dgnb). Available at: https://www.evkeezahcp.com/s/sfsites/c/resource/EVKEEZAHCP_Downloads/Patient-Support-Program-Overview.pdf. Accessed July 29, 2023.