Familiaire Hypercholesterolemie

3' educatie - 19 dec. 2012

Dit filmpje toont welke onderliggende processen FH veroorzaken en waarom vroege detectie zo belangrijk

FH kan worden veroorzaakt door een van meer dan 1.500 bekende mutaties in drie genen die:

de structuur van de LDL-receptoren veranderen, waardoor geen LDL uit het bloed kunnen verwijderen
zorgen voor onderexpressie van LDL-receptoren, waardoor de klaring van LDL wordt verminderd
de structuur van Apo B veranderen, waardoor het vermogen van LDL-receptoren om LDL uit het bloed te verwijderen wordt verminderd
de productie verhogen van PCSK9 enzymen die LDL-receptoren afbreken, waarbij hun vermogen om LDL uit het bloed te verwijderen wordt aangetast.

Door deze mutaties zijn hepatocyten niet in staat om effectief LDL uit het bloed te verwijderen. Hoge plasmaconcentraties van LDL leiden tot snelle atherosclerose en een verhoogd risico van vroegtijdige en ernstige cardiovasculaire aandoeningen.
Vroege opsporing van FH kan voortijdig optreden van hart- en vaatziekten helpen voorkomen.

De informatie en gegevens die verstrekt worden in dit programma zijn bijgewerkt en correct ten tijde van de ontwikkeling van het programma, maar zijn mogelijk onderhevig aan wijzigingen.