NVIVG | Analyse secundaire hypertensie: het feochromocytoom

De tweede spreker van de dag gaf aan de hand van een casus een overzicht van de nieuwste ontwikkelingen rondom analyse en behandeling van het feochromocytoom bij secundaire hypertensie. Een feochromocytoom is een tumor van het bijniermerg, die samen met extra-adrenale paragangliomen, PPGL wordt genoemd.

Aan de hand van de gepresenteerde casus legde Timmers uit dat screening op PPGL gebaseerd is op biochemische analyses, gevolgd door beeldvormende technieken.

Het niveau van (nor)metanefrine, het afbraakproduct van catecholamines, vormt een goede afspiegeling van de hoeveelheid feochromocytoomweefsel en heeft de grootste diagnostische waarde. Bij de diagnose moet rekening worden gehouden met middelen die mogelijk interfereren met metanefrines, zoals antidepressiva, alfablokkers en middelen die het parasympathische zenuwstelsel opjagen. Bij verhoogde normetanefrinewaarden is de volgende stap het lokaliseren van de tumor met behulp van beeldvormende technieken. Dit kan met een CT-scan, zolang de tumor zich in de thorax, het abdomen of de pelvis bevindt. Bij grotere tumoren die buiten de bijnieren liggen, bij erfelijke aandoeningen met maligne ontaarding en bij metastase wordt een 123I-MIBG-/SPECT-scan of een 18F-FDG PET CT-scan aanbevolen.

Met deze scans werd inderdaad een tumor geïdentificeerd bij de jongeman uit de casus; hij moest dan ook een chirurgische ingreep ondergaan. Voorafgaand aan de operatie krijgt de patiënt voor het beheersen van de bloeddruk een alfablokker en indien nodig een calciumantagonist en een bètablokker. Daarnaast is een hoge inname van zout en vloeistof nodig om preoperatief catecholamine-geïnduceerde contractie van het bloedvolume om te keren, om ernstige hypotensie na tumorresectie te voorkomen. De ingreep is meestal laparoscopisch met een trans- of een retroperitoneale benadering, of er vindt een open operatie plaats, afhankelijk van de locatie van de tumor. Na de operatie wordt de tumor pathologisch beoordeeld op maligniteit. Maligne tumoren zijn vaak groter, bevinden zich vaak buiten de bijnieren, hebben vaak een SDHB mutatie en geven verhoogde plasma methoxytyraminewaarden. In zo’n 33-40% van de gevallen wordt een genetische mutatie gevonden die ontstaan van een feochromocytoom kunnen verklaren. Er worden nog steeds nieuwe genen ontdekt die hierbij een rol spelen. Met behulp van next generation sequencing kunnen tot 12 genen tegelijkertijd worden geanalyseerd.

Voor de follow-up beveelt de European Society of Clinical Practice richtlijn aan om de patiënt jaarlijks biochemisch te screenen om recidive uit te sloten en gedurende ten minste tien jaar te volgen. Dr. Timmer besloot met de opmerking dat hij iedereen zou willen aanbevelen om patiënten met meer complexe, gedifferentieerde tumoren door te verwijzen naar expertisecentra, waar endocrinologen, urologen en heelkundigen nauw samenwerken voor de beste behandeling.

Faculty

dr. Henri Timmers (internist-endocrinoloog, Radboudumc, Nijmegen)

Bekijk de slides