Cardiovasculaire Geneeskunde.nl

Familiaire Hypercholesterolemie

3' educatie - Dec. 19, 2012



 

Dit filmpje toont welke onderliggende processen FH veroorzaken en waarom vroege detectie zo belangrijk 


FH kan worden veroorzaakt door een van meer dan 1.500 bekende mutaties in drie genen die:

  • de structuur van de LDL-receptoren veranderen, waardoor geen LDL uit het bloed kunnen verwijderen
  • zorgen voor onderexpressie van LDL-receptoren, waardoor de klaring van LDL wordt verminderd
  • de structuur van Apo B veranderen, waardoor het vermogen van LDL-receptoren om LDL uit het bloed te verwijderen wordt verminderd
  • de productie verhogen van PCSK9 enzymen die LDL-receptoren afbreken, waarbij hun vermogen om LDL uit het bloed te verwijderen wordt aangetast.

Door deze mutaties zijn hepatocyten niet in staat om effectief LDL uit het bloed te verwijderen. Hoge plasmaconcentraties van LDL leiden tot snelle atherosclerose en een verhoogd risico van vroegtijdige en ernstige cardiovasculaire aandoeningen.
Vroege opsporing van FH kan voortijdig optreden van hart- en vaatziekten helpen voorkomen.

Deel deze pagina met collega's en vrienden: