Impressie | Genetische counseling: praktische adviezen

Joy Trosemito vertelde hoe genetische counseling in het Erasmus MC wordt uitgevoerd en hoe familieleden van patiënten met FH opgespoord kunnen worden.

De meeste FH patiënten weten al veel over hun ziektebeeld. De FH verpleegkundige checkt of de patiënt nog weet wat de arts heeft uitgelegd en of hij/zij alles goed begrepen heeft. Indien nodig kan de FH verpleegkundige nogmaals uitleg geven. De familie wordt benaderd met een familieledenvragenlijst. Deze vragenlijst vermeldt dat er een genetische aanleg op verhoogd cholesterol bekend is in de familie en vermeldt de mogelijkheid dat het familielid zich ook voor FH kan laten testen. Als het familielid dit wenst wordt een testpakket naar deze persoon verzonden. Het familielid kan met dit testpakket bij de huisarts of bij een prikpost bloed laten prikken dat vervolgens opgestuurd wordt voor genetische analyse op FH. Aan ouders wordt uitgelegd dat kinderen ook op FH kunnen worden getest. De FH verpleegkundige speelt ook een belangrijke rol bij de begeleiding van de patiënt en motiveert de patiënt om een gezonde leefstijl te onderhouden.