Impressie | Update LEEFH – initiatieven

Dennis Boor gaf een update over de ontwikkelingen bij stichting LEEFH (Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten) op het gebied van opsporing van FH.

Van 2006 tot en met 2013 vond een bevolkingsonderzoek met actieve opsporing van FH in Nederland plaats. Na beëindiging van dit bevolkingsonderzoek was een duidelijke terugval in jaarlijkse opsporingen van FH-gevallen te zien. Toch neemt het aantal jaarlijkse opsporingen sinds 2014 weer toe, maar het aantal opsporingen via familiescreening is nog niet op hetzelfde niveau als tijdens de jaren waarin het bevolkingsonderzoek plaatsvond. In 2019 werden ongeveer 750 mensen met FH opgespoord. Bij een geschatte prevalentie van 1/250 zijn 42% van de gevallen in Nederland opgespoord en zijn dus 58% van de gevallen nog niet geïdentificeerd.

Initiatieven op het gebied van bekendheid en kennisdeling van FH onder zorgprofessionals omvatten o.a. de FH diagnose-tool [1], een publicatie in het NTvG over het belang van vroege opsporing en behandeling van erfelijk hoog cholesterol [2], een serie educatieve video’s over FH op de website van CVGK [3] en meer communicatie en informatievoorziening naar huisartspraktijken. Daarnaast zijn er ook initiatieven gericht op families waarin FH voorkomt en het algemene publiek, zoals informatieavonden en artikelen in dagbladen.

Initiatieven op het gebied van complexe diagnostiek zijn o.a. tools die patiënten met verhoogde LDL-c waarden opsporen uit databases. Initiatieven op het gebied van familieonderzoek is een familieconsult met stichting LEEFH bij de start van het onderzoek. Dit is nadrukkelijk geen medisch consult, maar is bedoeld om op een toegankelijke manier informatie te geven over wat een familieonderzoek inhoudt. Daarnaast biedt stichting LEEFH de optie dat zij familieleden van indexpatiënten benaderen en informeren over FH als de indexpatiënt dit niet zelf kan of wil doen. Hiervoor moet de indexpatiënt een volmacht- en toestemmingsverklaring ondertekenen. Ook kan stichting LEEFH inzicht verschaffen over de voortgang van het familieonderzoek.

Referenties