Nationale Lipidendag 2022 Gebruik van DNA-diagnostiek bij familiaire hypercholesterolemie (FH) is nog beperkt. Een high-throughput microarray voor genotypering kan hierin mogelijk verandering brengen.

EAS 2022 Kanika Dharmayat bespreekt hoe FH-patiënten vroegtijdig kunnen worden geïdentificeerd op basis van de bevindingen van een analyse van het wereldwijde EAS FHSC-register van kinderen en adolescenten met FH.

EAS 2022 Informatie over kenmerken van FH bij kinderen zijn zeer belangrijk voor de ontwikkeling van hedendaagse methodes om kinderen/adolescenten met FH op te sporen.

Er is behoefte aan robuuste geaggregeerde data over homozygote FH (HoFH). Tycho Tromp deelt de eerste resultaten van een studie over een uniek wereldwijd cohort van HoFH-patiënten.

Inclisiran, een PCSK9 siRNA, wordt per 1 januari 2022 vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering voor volwassenen met hypercholesterolemie en voldoende hoog risico.

Een kosteneffectiviteitsstudie laat zien dat bevolkingsonderzoek naar FH-gerelateerde mutaties kosteneffectief zou kunnen zijn vanuit een gezondheidszorgperspectief en kostenbesparend vanuit een maatschappelijk perspectief bij haalbare testkosten.

Deze studie onderzocht de prevalentie en impact van monogene FH en klinisch gedefinieerde FH in een groot deel van de IJslandse bevolking.

Deze studie onderzocht de duur van zwangerschapsgerelateerde statinevrije periodes bij Noorse en Nederlandse vrouwen met FH. Van deze vrouwen wenste 86% meer informatie over zwangerschap en borstvoeding in relatie tot FH.

Is er in uw praktijk een familie met FH die het leuk zou vinden om mee te doen met een fotoserie?

De EAS FHSC hebben een wereldwijd register opgezet van FH patiënten voor wereldwijde surveillance van FH. Bevindingen van de huidige studie over de volwassen populatie tonen dat FH laat gediagnosticeerd wordt en LDL-c streefwaarden vaak niet behaald worden.

Nationale Lipidendag 2021 Hoe ervaren homozygote FH (HoFH) patiënten hun ziekte in het dagelijks leven? Janneke Mulder vertelt over haar kwalitatieve studie van 20 HoFH patiënten.

Het herinneringen van artsen aan aanbevolen LLT leidde tot een toename van het aantal patiënten met FH en/of CVD die LDL-c behandeldoelen bereikten. Klinische inertie komt echter voor bij patiënten met FH, ook bij degene met vastgestelde CVD.