EAS-congres 2023 Een Genome Wide Association Study in het 100.000 Genomes Project toonde aan dat een zeldzame niet-coderende variant in het LPA-gen geassocieerd is met mutatie-negatieve FH.

In de single-arm ARCHITECT-studie toonden de auteurs aan dat het gebruik van alirocumab in aanvulling op statinetherapie coronaire plaquelast vermindert en plaquestabilisatie promoot bij asymptomatische patiënten met FH.

In deze e-learning bestaande uit 4 delen bespreken experts de nieuwste ontwikkelingen om LDL-c te verlagen. Registratie (gratis) is vereist om in te schrijven voor deze cursus.

Lipideninnovatie in de praktijk Dr. Roeters van Lennep presenteert een casus van een 34-jarige vrouw met FH. Onderwerpen die o.a. aan bod komen zijn: welke adviezen geef je als er sprake is van een zwangerschapswens en is het zinvol om jonge kinderen ook te testen op FH?

Een Nederlandse crosssectionele studie liet zien dat de Lp(a)-waarde hoger en vaker verhoogd was bij kinderen met waarschijnlijke FH in vergelijking met kinderen met een klinische presentatie van FH bij wie geen FH-veroorzakende mutatie werd vastgesteld, vergeleken met kinderen met een mutatie en hun niet-aangedane broers en zussen.

Lipideninnovatie in de praktijk Hoe kan screening en behandeling van patiënten met familiaire hypercholesterolemie verbeterd worden? Shirin Ibrahim praat ons bij over dit onderwerp.

Ernstige gecalcificeerde aortastenose (AS) is een belangrijke langetermijncomplicatie van homogyzote (Ho)FH. Het is echter onduidelijk of de introductie van statines invloed heeft gehad op het fenotype van AS bij patiënten met HoFH. Deze systematische review biedt meer inzicht.

NLA Lipidenlessen Hoe kan het deel van FH-patiënten dat nog niet geïdentificeerd is opgespoord worden? Shirin Ibrahim vertelt over nieuwe initiatieven voor opsporing van FH-patiënten.

Een gepoolde analyse liet een grotere LDL-c reductie door evolocumab in FH-patiënten zien door het berekenen van de gemiddelde LDL-c-concentratie over een langere periode.

Nationale Lipidendag 2022 Tycho Tromp vat kort de bevindingen samen van een studie over een wereldwijd cohort van homozygote FH patiënten. Hij vertelt ook wat we nog kunnen verwachten aan resultaten.

Nationale Lipidendag 2022 Gebruik van DNA-diagnostiek bij familiaire hypercholesterolemie (FH) is nog beperkt. Een high-throughput microarray voor genotypering kan hierin mogelijk verandering brengen.

EAS 2022 Kanika Dharmayat bespreekt hoe FH-patiënten vroegtijdig kunnen worden geïdentificeerd op basis van de bevindingen van een analyse van het wereldwijde EAS FHSC-register van kinderen en adolescenten met FH.