Onder patiënten met vermoedelijk fenotypisch FH hadden patiënten met genetisch bevestigde FH een hogere frequentie en ernst van coronaire atherosclerotische plaques, vergeleken met patiënten zonder FH-veroorzakende mutatie.

Deze studie liet zien dat incorporatie van genetische tests resulteert in een groter aantal patiënten bij wie de diagnose FH gesteld wordt, vergeleken met classificatie uitsluitend op basis van klinische criteria.

Kindercardioloog Bert Wiegman bespreekt de noodzaak van vroegtijdige opsporing en behandeling van kinderen met familiaire hypercholesterolemie

Deze fase 2-studie met alirocumab verlaagde LDL-c-niveaus en werd over het algemeen goed verdragen. Twee doseringsschema's werden geselecteerd voor verder onderzoek in een fase 3-studie.

Statines verlaagden totale cholesterol, LDL-c, triglyceriden en apo-B niveaus en verhoogden HDL-c niveaus bij kinderen en adolescenten met FH, zoals blijkt uit deze systematische review en meta-analyse.

In deze presentatie bespreekt arts-onderzoeker Rens Reeskamp hoe de kans op het vinden van patiënten met FH verhoogd kan worden. Met kennisvraag.

Vergeleken met wereldwijde FH prevalentie in de algemene populatie, is FH prevalentie hoger in subpopulaties van patiënten met IHD en ernstige hypercholesterolemie, zoals blijkt uit meta-analyses.

Martina Cornel bespreekt de rol van de huisarts in het herkennen, verwijzen en begeleiden van patiënten met familiaire hypercholesterolemie.

ACC 2020 De ODYSSEY HoFH trial liet zien dat alirocumab behandeling resulteerde in een verlaging van LDL-c bij HoFH-patiënten vergeleken met placebo. Alirocumab werd goed verdragen en behandeling was veilig.

ACC 2020 Deze studie toonde aan dat de angiopoietin-like protein 3 remmer evinacumab LDL-c substantieel verlaagt in patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH), ongeacht LDL-receptorfunctie.

ACC 2020 Een antilichaam tegen angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) resulteerde in verlaging van LDL-c in homozygote FH patiënten, onafhankelijk van LDL-receptorfunctie.

Bij individuen met vergelijkbare LDL-c waarden hadden patiënten met monogene FH het hoogste CVD risico gevolgd door individuen met polygene hypercholesterolemie vergeleken met diegenen met niet-genetische hypercholesterolemie.