Is er in uw praktijk een familie met FH die het leuk zou vinden om mee te doen met een fotoserie?

De EAS FHSC hebben een wereldwijd register opgezet van FH patiënten voor wereldwijde surveillance van FH. Bevindingen van de huidige studie over de volwassen populatie tonen dat FH laat gediagnosticeerd wordt en LDL-c streefwaarden vaak niet behaald worden.

Nationale Lipidendag 2021 Hoe ervaren homozygote FH (HoFH) patiënten hun ziekte in het dagelijks leven? Janneke Mulder vertelt over haar kwalitatieve studie van 20 HoFH patiënten.

Het herinneringen van artsen aan aanbevolen LLT leidde tot een toename van het aantal patiënten met FH en/of CVD die LDL-c behandeldoelen bereikten. Klinische inertie komt echter voor bij patiënten met FH, ook bij degene met vastgestelde CVD.

Nationale Lipidendag 2021 Hoe kan opsporing van FH verbeterd worden? Shirin Ibrahim vertelt over haar onderzoek waarin gebruik wordt gemaakt van bestaande labgegevens.

Is het tijd om de aanbevelingen over lipidenverlagende therapie in zwangere vrouwen te herzien? Om deze vraag te kunnen beantwoorden geeft prof. Banach een overzicht van studies over dit onderwerp.

EAS 2021 Deze studie liet zien dat kinderen met familiaire hypercholesterolemie een verhoogde gevoeligheid van LDL-partikels hebben om aggregaten te vormen en een verlaagde cholesteroleffluxcapaciteit van HDL.

EAS 2021 Een interim-analyse van de HEYMANS studie toonde dat de meerderheid van FH (zowel HeFH en HoFH) patiënten geschiedenis van CV events en comorbiditeiten hebben. Starten met evolocumab in deze patiënten resulteerde in verlaagde LDL-c niveaus, die aanhielden gedurende de studie.

Heterozygote LDLR genmutaties kwamen het vaakst voor bij screening voor autosomale dominante hypercholesterolemie bij hypercholesterolemie patiënten en hun familieleden in Noorwegen.

Deze gepoolde analyse op patiëntniveau van drie fase 3 trials (ORION-9, -10 en -11) laat zien dat inclisiran LDL-c met gemiddeld 50.7% verlaagt in vergelijking met placebo in patiënten die maximaal verdragen statinetherapie krijgen.

Patiënten met LDLR/PCSK9 genvarianten hadden hogere LDL-c waarden en vaker een niet-fataal MI in vergelijking met diegenen met een enkele LDLR variant. Dit werd vooral waargenomen bij mannen.

De FDA heeft de ANGPTL3 remmer evinacumab goedgekeurd voor de behandeling van patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie om LDL-c te verlagen.